Examen Genético BRCA + 16 genes: Prevención del Cáncer Ginecológico Hereditario

El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia en individuos menores de 40 años. En mujeres, representa entre el 5-15% de los casos de este tipo de cáncer. El origen de esta susceptibilidad genética consiste frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben ser estudiados para proporcionar información más completa que permita complementar el análisis médico.

¿Qué es el examen?

La prueba BRCA + 16 genes es un análisis de ADN del paciente por secuenciación de nueva generación – NGS (Secuenciación de nueva generación) para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes. Adicionalmente, se realiza la técnica de MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones.

¿Para quién está indicado?

• Mujeres con más de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva al cáncer de mama y/o el ovario.
• Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (masculino o femenino) y/u ovario.
• Familiar portador de mutación en BRCA1 o BRCA2.
• Los pacientes que sufren este tipo de tumor, para determinar su posible perfil hereditario.

Ventajas de la prueba

• Estudio genético completo: Análisis de genes relacionados con cáncer ginecológico hereditario y no sólo de los genes BRCA1 y BRCA2.
• Asesoramiento Genético: Asesoramiento genético disponible de acuerdo con la necesidad del paciente.
• Base de datos amplia: Uso de las bases de datos más completas y actualizadas.
• Alta fiabilidad: Cualquier mutación patógena o de significado incierto es comprobada a partir de una nueva extracción de ADN seguida de secuenciación Sanger.

Información del Examen

• Tecnología: Secuenciación de nueva generación (NGS) y Multiple Ligation Probe Amplification (MLPA)
• Tiempo de Entrega: 11 días laborables
• Tipo de Muestra: 10 mL de sangre total en tubo EDTA
• Preparación: No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.
• Documentación Requerida: Consentimiento Informado y Peticionario Clínico.